룩셈부르크의 로버트 왕자와 나소의 줄리 공주의 아들 인 룩셈부르크의 프레드릭 왕자는 2025 년 3 월 1 일 파리에서 폴고 미토콘드리아 질병과의 장기간 전투를 겪은 후 파리에서 세상을 떠났다.
2022 년에 설립 된 단체 인 Frederik 자신의 Polg Foundation은 그의 통과 소식을 확인했습니다. 그는 22 살이었고 희귀 한 질병의 날 이후 하루에 사망했습니다.
로버트 왕자는 재단의 웹 사이트에서 발표 된 성명서에서“아내와 저는 우리 아들, Polg 재단 창립자이자 크리에이티브 디렉터 인 Frederik의 지나가는 것을 알려주고 싶습니다.”라고 말했습니다.
Robert는“우리의 작별 인사로 우리 각자를 선물 한 후, 어떤 종류의, 현명하고, 유익한-진정한 프레드릭 방식으로, 그는 마지막으로 오랜 가족 농담으로 우리를 집단적으로 떠났습니다.
프레드릭은 또한 마지막 순간에 아버지에게 돌아와서“파파, 당신은 나를 자랑스럽게 생각하십니까?”라고 물었습니다.
그의 아버지는“그는 며칠 동안 말할 수 없었기 때문에이 말의 명확성은 순간의 무게가 심오한 것처럼 놀랍습니다.
가족의 성명서는“3 월 1 일 파리에서 하나의 빛이 소멸되었지만 프레드릭의 이타적인 일 덕분에 다른 많은 사람들이 남아 있습니다.”
Polg 미토콘드리아 질환이란 무엇입니까?
Polg 유전자의 돌연변이로 인한 Polg 미토콘드리아 질환은 신체의 세포 에너지 생성을 점차 악화하여 궁극적으로 다중 기관 부전을 유발하는 드문 유전 적 장애입니다.
이 질병은 완전히 재충전되지 않는 배터리 결함이있는 것에 비유되어 신체의 기능 능력을 점차적으로 고갈시킵니다.
이 장애는 신체 세포 내에서 에너지를 생성하는 책임이있는 미토콘드리아에 영향을 미칩니다. 미토콘드리아 DNA 복제를 담당하는 Polg 유전자가 돌연변이 될 때, 미토콘드리아는 뇌, 신경, 근육, 간 및 기타 중요한 기관에 영향을 미치는 중요한 신체 기능을 유지하기에 충분한 에너지를 생산하지 못합니다.
Polg 질병은 심각성과 발병 연령이 다양한 광범위한 증상을 나타냅니다.
프레드릭의 경우, 증상이 더욱 두드러진 후 14 세의 나이에 진단을 받았습니다. 성명서에 따르면,“그의 질병의 진행은 그 당시까지 더 심각 해졌고, 여러 기관에 영향을 미치기 시작했다”고 말했다.
의료 전문가들은 POLG 미토콘드리아 질환이 진행을 중단하기 위해 알려진 치료법 또는 효과적인 치료법이 없다고 밝혔다.
증상에는 발작, 근육 약화, 간 기능 장애, 시각 장애 및 진행성 신경 학적 감소가 포함될 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 다중 조직 장애로 이어지고 종종 수명이 단축됩니다.
Polg 질병이 치료하기 어려운 이유는 무엇입니까?
Polg 미토콘드리아 질환을 치료하는 데있어 가장 큰 과제 중 하나는 복잡하고 다중 시스템 영향입니다. 장애는 뇌, 근육, 간 및 내장을 포함하여 신체의 거의 모든 기관에 영향을 줄 수 있으며 각 환자마다 다르게 나타날 수 있습니다.
이 변동성은 조기 진단을 극히 어렵게 만들어서 종종 조건의 후기 식별을 초래합니다.
이 상태는 간질 발작, 시각적 손실, 간 기능 장애, 운동 장애 및 진행성 근육 약화와 같은 증상을 통해 나타날 수 있습니다. 경우에 따라 청력 상실, 언어 장애 및 최종 호흡기 부전으로 이어집니다.
전문가들은 POLG 유전자에서 200 개가 넘는 돌연변이가 확인되었으며, 각각의 다른 증상과 질병 중증도 세트를 생성합니다. 이로 인해 의료 실무자들이 보편적 인 치료 계획을 세우는 것이 매우 어려워집니다.
또한, 장애의 진행을 되돌리거나 중단하기 위해 승인 된 치료가 존재하지 않으며, 프레드릭과 같은 환자는 점진적인 기관 부전에 직면하게됩니다.
연구에 따르면 POLG 질환을 포함한 미토콘드리아 장애는 전 세계 5,000 명 중 약 1 명에 영향을 미치며 낭포 성 섬유증 후 두 번째로 가장 일반적으로 진단되는 심각한 유전 적 장애가 있습니다.
그러나 복잡성과 다양한 프리젠 테이션으로 인해 장애는 종종 수년간 진단되지 않거나 잘못 진단됩니다.
프레드릭의 치료법을 찾기위한 노력에 대해 무엇을 알고 있습니까?
말기 질환을 앓고 있음에도 불구하고 Frederik은 Polg Mitochondrial 질병에 대한 연구를 진행하고 인식을 높이기 위해 그의 삶의 대부분을 전념했습니다. 2022 년에 그는 연구 가속화, 치료 개발, 결국 조건에 대한 치료법을 찾기위한 조직인 Polg Foundation을 설립했습니다.
로버트는 자신의 진술에 다음과 같이 썼다.
재단은 프레드릭이 개인적으로 임상 시험에 참여했으며 그의 기여가 새로운 치료법의 길을 열어 줄 수 있기를 바라고 있다고 지적했다.
또한 유럽과 미국 전역의 과학 연구원들과 협력하여 Polg 관련 장애에 대한 획기적인 정보를 찾는 데 도움이되는 실험 세포 모델의 개발을 허용했습니다.
Frederik이 옹호 한 주요 프로젝트는 Mito 의류 라인을 만드는 것이며 Polg Research를 지원하기위한 자금을 모금했습니다. 저명한 패션 디자이너 인 도나 카란 (Donna Karan)은 프레드릭이 마지막 날까지 창의적인 방향에 깊이 관여하면서 이니셔티브를 장려했습니다.
왕실은 또한 Polg Foundation이 미토콘드리아 질환에 대한 연구 자금 조달에 중점을두고 유사한 유전 적 상태로 고통받는 다른 가족을 돕는 Frederik의 명예에서 계속 일할 것이라고 발표했습니다.
로버트는 가족의 지속적인 지원을 약속했다.
Robert는“Frederik은 자신이 우리 가족과 많은 좋은 친구들과 마찬가지로 내 슈퍼 히어로라는 것을 알고 있습니다. 그의 초강대국은 그의 작별 인사를 통해 영감을주고 이끌 수있는 능력이었습니다.
